À l’âge de 30 ans, ma mère a eu un cancer du sein triple négatif, ce qui supposait la présence très probable d’une mutation génétique. Après avoir reçu son diagnostic, ma mère nous a très tôt parlé — à mes sœurs et à moi — du danger auquel nous serions peut-être confrontées au début de l’âge adulte. Elle nous a souvent répété que nous devions être vigilantes.

Aujourd’hui, j’aimerais parler du rôle que la génomique a joué dans mon diagnostic. En tant que médecin spécialiste en la matière, cette expérience m’a ouvert les yeux sur l’utilisation clinique des techniques de génomique et sur l’accessibilité du profilage génomique en Colombie-Britannique et ailleurs. Il y a eu de bonnes surprises, mais il y a également eu des situations où je me suis directement heurtée à des barrières et aux limites entourant l’utilisation clinique et la mise en œuvre de la génomique.

Dans les années 1970, avant de découvrir que certains gènes pouvaient être associés à des gènes, les chercheurs se concentraient principalement sur les virus et leur rôle dans le développement du cancer. Toutefois, sachant que les antécédents familiaux jouaient eux-mêmes un rôle dans le risque de contracter certains cancers, une généticienne américaine, Marie-Claire King, commença à s’intéresser aux autres causes possibles du cancer et entreprit d’étudier les causes du cancer du sein à l’intérieur de mêmes familles.

Aujourd’hui, nous vous présentons les questions qui ont été abordées lors d’une session qui a eu lieu en juin 2022, au cours de laquelle Rachel Mador-House, une conseillère en génétique agréée, a répondu à des questions portant sur la génétique et le dépistage génétique. Vous trouverez entre parenthèses la référence temporelle de chaque question dans la vidéo.

Stacy Zelazny vit à Tiny... une toute petite ville en Ontario! Stacy se décrit comme la maman de deux fillettes exceptionnelles qui s’est mariée à son meilleur ami et qui est en train de gagner la plus grosse bataille de sa vie.

Apprendre qu’on est atteinte d’un cancer du sein engendre de nombreuses questions pour lesquelles on ne semble pas pouvoir obtenir de réponse, faute de temps, lors des différents rendez-vous médicaux. Nous avons donc créé une série de vidéos (en anglais), intitulée  Q&E : Questions and Experts, dans lesquelles différents experts répondront à des questions envoyées à l’avance ainsi qu’en direct. Ces vidéos pouvant être assez longues, nous avons décidé de vous fournir ici un guide des questions qui ont été posées afin que vous puissiez accéder plus facilement aux sujets qui vous intéressent.

Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé qui ont reçu une formation spécifique et qui ont de l’expérience dans les domaines de la génétique médicale et du conseil thérapeutique. Ils sont amenés à travailler avec des personnes et des familles qui présentent des antécédents ou des risques médicaux de maladies héréditaires. Leur rôle est d’identifier les personnes et les familles à risque, de leur fournir des informations et du soutien, de les renseigner sur les différents tests de dépistage et de prendre en charge l’organisation de ces tests, et de leur parler des ressources communautaires dont elles peuvent bénéficier.

If you are at high risk for developing breast cancer because of family history or because you have the BRCA1 or BRCA2 gene mutation, you have several preventative treatments to consider. These options include close surveillance, chemoprevention, and prophylactic mastectomy, with or without breast reconstruction. 

Carla Van Wyck-MacDonald habite près de Shallow Lake, en Ontario, avec son mari et ses quatre enfants âgés de 9, 11, 13 et 14 ans. Elle a reçu un diagnostic initial de cancer du sein deux ans après le décès de sa mère des suites de la même maladie.

Ma féminité irradie tout mon être. J’en suis arrivée à cette conclusion à la suite de la perte d’un attribut physique qui, depuis de nombreux siècles, représente un symbole puissant de la féminité et de la sexualité : mes seins. À l’âge de 18 ans, on m’a annoncé que j’étais porteuse de la mutation du gène BRCA1, à l’instar de ma mère, de ma tante et de ma sœur. Cela signifiait que mon risque d’être atteinte d’un cancer du sein était élevé.

Les pires semaines de ma vie venaient finalement de s’achever. Six semaines s’étaient écoulées depuis ma tumorectomie. Six semaines terrifiantes durant lesquelles j’ai été confrontée à de nombreuses inconnues dans un état de désillusion total. L’attente se terminait enfin : je rencontrerais pour la première fois mon oncologue médical. Elle examinerait mon rapport de pathologie et m’expliquerait mon plan de traitement. En route vers mon rendez-vous, je me sentais prête à affronter tous les obstacles. Après avoir vécu les jours les plus sombres de ma vie, j’en étais ressortie forte et optimiste. J’avais effectué beaucoup de recherches et j’avais décidé que les chances étaient de mon côté, que je pouvais m’en tirer… à moins qu’il ne soit question d’un cancer du sein triple négatif (CSTN) parce que ce diagnostic changerait la donne. Cependant, cela ne m’inquiétait pas puisque je savais que le CSTN ne constituait que 10 % à 20 % des cancers du sein et que, outre mon âge, je ne présentais pas vraiment de facteurs de risque. Je suis donc arrivée pleine d’espoir à mon rendez-vous lorsque j’ai été frappée par ce que j’appelle le pire scénario. Dès que j’ai entendu « votre cancer est triple négatif », j’ai éclaté en sanglots. Je ne me souviens plus du reste de l’entretien.

Si l’on vous annonce que vous avez un cancer du sein, vous voulez pouvoir dire : « il a été dépisté tôt ». La détection précoce s’avère particulièrement importante dans le cas du cancer du sein triple négatif (CSTN), un type agressif et difficile à traiter.

Il y a deux jours, j’ai senti une contraction dans le bas de mon dos, puis il m’a paru se coincer. Je n’avais jamais eu de problèmes de dos. Pourtant, je me suis retrouvée immobilisée par des spasmes musculaires qui me traversaient le corps. Je ne pouvais plus me retourner dans mon lit, me tenir droit debout ou même m’essuyer à la toilette sans hurler de douleur. Dieu merci (et je ne le dis pas à la légère), je suis parvenue à joindre une amie (qui souffre de douleur chronique au dos) qui a appelé son chiropraticien qui a accepté de me voir à la fin de sa journée de travail bien remplie.

L’année 2020 a été riche en rebondissements, c’est le moins qu’on puisse dire. Ce fut une année au cours de laquelle de nombreuses personnes ont dû modifier et adapter leur quotidien. Des rendez-vous ont été annulés, des opérations ont été reportées et les patients ont dû consulter leurs médecins et leur équipe de soins par le biais d’un écran. Les patientes atteintes d’un cancer du sein devaient ne pas attraper la COVID-19 tout en préservant la qualité de leurs soins le mieux possible. Il s’agissait d’un défi à la fois mental et physique.

Nous sommes maintenant rendus en 2020 ! Comme cela paraît bizarre ! L’année 2019 fut occupée et marquante pour le RCCS. Nous avons donc pensé faire une rétrospective des billets de blogue qui selon vous, chers lecteurs, se sont révélés les plus utiles. Alors voici les 10 billets les plus lus de notre rubrique À nous la parole.

Selon le site Web Genetics Home Reference, le « dépistage génétique est un type d’examen médical qui décèle les modifications des chromosomes, des gènes ou des protéines. Les résultats d’un test génétique peuvent confirmer la présence d’une maladie génétique, écarter la possibilité d’une telle maladie ou aider à déterminer le risque qu’une personne développe ou transmette un trouble génétique ».