Par Shelley Kennedy, M. Sc., CGC
Le dépistage génétique est devenu un outil important pour comprendre le risque de cancer du sein. Que vous ayez entendu parler des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, ou que vous commenciez à vous renseigner sur les cancers héréditaires, le fait de connaître les principes de base peut vous aider, votre famille et vous, à faire des choix éclairés. Dans cette première partie, nous verrons ce qu’est le dépistage génétique, quelle est la procédure et pourquoi il est important en matière de cancer du sein.
Qu’est-ce que le dépistage génétique?
Pour répondre à cette question, nous devons revoir quelques concepts de biologie auxquels vous n’avez peut-être pas pensé depuis l’école secondaire. À l’intérieur de chaque cellule de votre corps se trouve l’ADN — hérité pour moitié de la mère et pour moitié du père. Les gènes sont des morceaux d’ADN qui indiquent au corps comment fonctionner. Chaque gène a une fonction précise. Certains sont responsables de choses telles que la couleur des cheveux ou des yeux. D’autres jouent un rôle important dans la prévention du cancer. Lorsqu’une modification survient au niveau de ces gènes (appelée mutation ou variante pathogène), leur fonction est altérée, ce qui peut augmenter le risque de développer certains cancers.
Le dépistage génétique permet de rechercher des mutations sur des gènes spécifiques de votre ADN. En bref, il permet de vérifier si vous êtes né·e avec une modification d’un gène lié au cancer qui pourrait affecter votre santé ou celle des membres de votre famille. Les deux gènes les plus communs dans le cas du cancer du sein sont le gène 1 du cancer du sein (BRCA1 pour « BReast Cancer 1 Gene ») et le gène 2 du cancer du sein (BRCA2 pour « BReast Cancer 2 Gene »).
Quelle est la procédure?
Le processus est assez simple : il s’agit généralement de faire une prise de sang ou parfois de donner un échantillon de salive (crachat).
Qu’est-ce que le cancer du sein héréditaire?
Le cancer du sein héréditaire se produit lorsqu’un gène porteur d’une mutation entraînant un risque accru de cancer est transmis d’une génération à l’autre au sein d’une même famille. Les personnes qui héritent de ce gène inopérant ont un risque plus élevé de développer un cancer du sein — et d’autres cancers — que la population générale.
Le cancer du sein héréditaire est-il commun?
On estime actuellement qu’environ 1 cas de cancer du sein sur 10 est lié à des mutations génétiques héréditaires. Cela signifie également que la plupart des cancers du sein, environ 90 %, ne sont pas héréditaires. Ceux-ci sont souvent qualifiés de « sporadiques », c’est-à-dire qu’ils sont le résultat d’une combinaison d’éléments tels que le mode de vie, l’environnement, la génétique et le hasard.
Malheureusement, le cancer du sein est un cancer fréquent chez les femmes, puisqu’une femme sur huit en est atteinte au cours de sa vie. Les principaux facteurs de risque de développer un cancer du sein sont le fait d’être né de sexe féminin et le vieillissement. Environ 85 % des femmes chez qui un cancer du sein est diagnostiqué n’ont pas d’antécédents familiaux, ce qui signifie qu’elles sont la première personne de leur famille à être diagnostiquée.
Quels sont les facteurs qui font que le cancer du sein est plus susceptible d’être héréditaire?
Les facteurs peuvent être à la fois personnels et familiaux :
Facteurs personnels
- Diagnostic du cancer du sein à un jeune âge
- Diagnostic de certains types de cancer du sein (par exemple, le cancer du sein triple négatif, qui est plus susceptible d’être causé par une mutation héréditaire)
Facteurs familiaux — les antécédents familiaux considérés comme un « signal d’alarme » sont les suivants :
- Plusieurs membres d’un même côté de la famille (soit du côté de la mère, soit du côté du père) atteints d’un cancer du sein ou de l’ovaire
- Un membre de la famille chez qui le cancer du sein a été diagnostiqué jeune (généralement avant 40 ans)
- Plusieurs membres de la famille atteints d’un cancer du sein et d’un cancer de l’ovaire
- Membre de la famille atteint d’un cancer du sein dans les deux seins
- Cancer du sein chez un parent de sexe masculin
- Cancer du sein dit « triple négatif »
- Cancer du sein diagnostiqué avant l’âge de 70 ans
- Ascendance juive ashkénaze (les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont plus fréquentes dans cette population)
Comment le dépistage génétique peut-il influencer le traitement du cancer du sein?
Si un cancer du sein vous a déjà été diagnostiqué, les résultats du dépistage génétique peuvent modifier votre plan de traitement. Par exemple, certaines mutations génétiques, comme celles des gènes BRCA1 et BRCA2, peuvent améliorer l’efficacité de certaines chimiothérapies ou de certains traitements ciblés.
Les résultats peuvent également guider les choix chirurgicaux. Par exemple, certaines personnes peuvent choisir de se faire enlever les deux seins (et pas seulement celui qui est atteint du cancer) et/ou les ovaires et les trompes de Fallope, si les tests révèlent un risque héréditaire élevé.
D’autres optent pour un dépistage renforcé. Si vous n’avez pas de cancer du sein, les tests génétiques peuvent orienter vos options de prévention et de dépistage, comme commencer les mammographies plus tôt, réaliser des IRM mammaires, des échographies ou même envisager une opération afin de réduire les risques de survenue d’un cancer du sein.
Quels sont les autres avantages du dépistage génétique?
La découverte d’une mutation génétique peut permettre :
- D’expliquer pourquoi vous (ou un membre de votre famille) avez développé un cancer
- D’identifier les membres d’une famille à risque (et rassurer ceux qui ne le sont pas)
- De fournir des informations sur les risques liés à d’autres cancers
- De comprendre qu’un dépistage génétique est la première étape qui permet de décider ce que l’on doit faire
Mais il est tout aussi important de savoir à quoi s’attendre avant de faire un dépistage génétique, comment les résultats sont communiqués et comment y accéder. Dans la deuxième partie, nous aborderons l’aspect pratique du dépistage génétique : ce que signifient les résultats, comment faire un dépistage génétique au Canada et comment les conseiller·ères en génétique peuvent vous guider tout au long du processus.
Remarque : Ces informations sont destinées à la connaissance générale et ne constituent pas un avis médical. Si vous vous interrogez sur votre risque de cancer du sein ou de l’ovaire, consultez un·e professionnel·le de la santé pour obtenir des conseils personnalisés.
Shelley Kennedy est une conseillère en génétique agréée et possède plus de 21 ans d’expérience clinique. Au cours de sa carrière, elle a travaillé au Canada, en Australie, en Arabie Saoudite et au Qatar. Elle est une fervente défenseure de la santé des patient·es et pense qu’il est essentiel de les informer pour qu’ils ou elles puissent prendre des décisions éclairées.
