Dans les années 1970, avant de découvrir que certains gènes pouvaient être associés à des cancers, les chercheurs se concentraient principalement sur les virus et leur rôle dans le développement du cancer. Toutefois, sachant que les antécédents familiaux jouaient eux-mêmes un rôle dans le risque de contracter certains cancers, une généticienne américaine, Mary-Claire King, commença à s’intéresser aux autres causes possibles du cancer et entreprit d’étudier les causes du cancer du sein à l’intérieur de mêmes familles.
C’est ainsi que dans les années 1970, grâce à une étude sur la relation entre les pilules contraceptives et le cancer, elle découvrit qu’un gène autosomique dominant était très probablement responsable des cas de cancer du sein dans plusieurs familles. Cette découverte l’amena à chercher à identifier ce gène, ce qu’elle fit en 1990 : il s’agissait du gène BRCA1, le premier gène connu associé au cancer du sein. En 1995, d’autres chercheurs découvrirent le gène BRCA2. Ce n’est que vers la fin des années 1990 qu’un test de dépistage génétique visant les mutations de ces deux gènes fut accessible au public.
Les femmes porteuses d’une mutation de l’un de ces deux gènes ont plus de risque de développer un cancer du sein ou des ovaires. Selon des statistiques américaines, 55 % à 72 % des femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA1 et 45 % à 69 % des femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA2 développeront un cancer du sein avant l’âge de 70-80 ans — comparé à 13 % de la population générale.
Que sont les gènes BRCA?
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont produits par des protéines qui aident à réparer l’ADN endommagé. Chaque individu possède deux exemplaires de chacun de ces gènes; chaque exemplaire étant hérité de chaque parent. En cas de mutation de l’un de ces gènes, l’individu présente un risque élevé de développer un cancer du sein ou de l’ovaire. Ces gènes sont considérés comme autosomiques dominants, car il suffit d’hériter d’un seul exemplaire du gène muté pour que ce risque augmente. Être porteur du gène ne signifie pas que l’on développera systématiquement un cancer du sein ou de l’ovaire, mais ces mutations génétiques se transmettent à chaque génération.
Qu’est-ce que le gène PALB2?
Le gène PALB2, acronyme anglais de Partner and localizer of BRCA2 (protéine partenaire et localisatrice du gène BRCA2), agit avec le gène BRCA2 pour réparer l’ADN endommagé. On connaît moins la relation entre le gène PALB2 et le cancer du sein. Toutefois, dans une étude publiée en 2014, il est apparu que les personnes porteuses d’une mutation de ce gène courraient un plus grand risque de développer un cancer du sein. Ainsi, on estime que les femmes porteuses d’une mutation du gène PALB2 ont 14 % de risque de développer un cancer du sein d’ici l’âge de 50 ans — risque qui augmente à 35 % d’ici l’âge de 70 ans. Une femme de 70 ans dont deux parents de premier degré ont développé un cancer du sein avant l’âge de 50 ans voit son risque de développer elle-même un cancer du sein passer de 33 % à 58 %.
Qui doit se faire tester?
Bien que la décision de se faire tester pour savoir si l’on est porteur des mutations BRCA1 et BRCA2 soit personnelle, il faut savoir que les facteurs suivants augmentent les risques d’en être porteur :
- Avoir un parent porteur d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 — il y a 50 % de chance que vous ayez hérité de la mutation.
- Avoir des origines juives ashkénazes
- Avoir les antécédents familiaux suivants :
- Cancer du sein chez l’homme
- Cancer du sein chez le jeune adulte (cancer du sein diagnostiqué avant l’âge de 50 ans)
- Plusieurs parents de la même lignée ayant développé un cancer du sein
Que faire si l’on est porteur d’un gène BRCA ou PALB2 muté?
Apprendre qu’on est porteur d’une mutation de l’un de ces gènes peut être difficile et décider de ce que l’on va faire de cette information dépend de chacun et de chaque famille.
Vous pouvez :
- Commencer les dépistages du cancer du sein plus jeune et en faire plus souvent
- Faire une mastectomie préventive : faire enlever le tissue mammaire afin de réduire le risque de développer un cancer du sein
- Faire un traitement chimiothérapeutique préventif afin de réduire le risque de développer un cancer du sein pour les femmes à haut risque
Toutefois, la meilleure option est d’en discuter avec le ou la conseiller(ère) en génétique qui a réalisé votre dépistage génétique afin de décider des prochaines étapes.
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