Je m’appelle Cortney Drover et j’ai une sœur jumelle identique, qui s’appelle Connie Claeys. Nous avons toutes les deux 37 ans et sommes atteintes d’un cancer du sein métastatique de stade IV. En outre, étant des jumelles identiques, nous sommes toutes les deux porteuses du gène BRCA2. Voici notre histoire.

Dans les années 1970, avant de découvrir que certains gènes pouvaient être associés à des gènes, les chercheurs se concentraient principalement sur les virus et leur rôle dans le développement du cancer. Toutefois, sachant que les antécédents familiaux jouaient eux-mêmes un rôle dans le risque de contracter certains cancers, une généticienne américaine, Marie-Claire King, commença à s’intéresser aux autres causes possibles du cancer et entreprit d’étudier les causes du cancer du sein à l’intérieur de mêmes familles.

Aujourd’hui, nous vous présentons les questions qui ont été abordées lors d’une session qui a eu lieu en juin 2022, au cours de laquelle Rachel Mador-House, une conseillère en génétique agréée, a répondu à des questions portant sur la génétique et le dépistage génétique. Vous trouverez entre parenthèses la référence temporelle de chaque question dans la vidéo.

Apprendre qu’on est atteinte d’un cancer du sein engendre de nombreuses questions pour lesquelles on ne semble pas pouvoir obtenir de réponse, faute de temps, lors des différents rendez-vous médicaux. Nous avons donc créé une série de vidéos (en anglais), intitulée  Q&E : Questions and Experts, dans lesquelles différents experts répondront à des questions envoyées à l’avance ainsi qu’en direct. Ces vidéos pouvant être assez longues, nous avons décidé de vous fournir ici un guide des questions qui ont été posées afin que vous puissiez accéder plus facilement aux sujets qui vous intéressent.

Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé qui ont reçu une formation spécifique et qui ont de l’expérience dans les domaines de la génétique médicale et du conseil thérapeutique. Ils sont amenés à travailler avec des personnes et des familles qui présentent des antécédents ou des risques médicaux de maladies héréditaires. Leur rôle est d’identifier les personnes et les familles à risque, de leur fournir des informations et du soutien, de les renseigner sur les différents tests de dépistage et de prendre en charge l’organisation de ces tests, et de leur parler des ressources communautaires dont elles peuvent bénéficier.

Selon le site Web Genetics Home Reference, le « dépistage génétique est un type d’examen médical qui décèle les modifications des chromosomes, des gènes ou des protéines. Les résultats d’un test génétique peuvent confirmer la présence d’une maladie génétique, écarter la possibilité d’une telle maladie ou aider à déterminer le risque qu’une personne développe ou transmette un trouble génétique ».