Apprendre qu’on est atteinte d’un cancer du sein engendre de nombreuses questions pour lesquelles on ne semble pas pouvoir obtenir de réponse, faute de temps, lors des différents rendez-vous médicaux. Nous avons donc créé une série de vidéos (en anglais), intitulée Q&E : Questions and Experts series, dans lesquelles différents experts répondront à des questions envoyées à l’avance ainsi qu’en direct. Ces vidéos pouvant être assez longues, nous avons décidé de vous fournir ici un guide des questions qui ont été posées afin que vous puissiez accéder plus facilement aux sujets qui vous intéressent.
Aujourd’hui, nous vous présentons les questions qui ont été abordées lors d’une session qui a eu lieu en juin 2022, au cours de laquelle Rachel Mador-House, une conseillère en génétique agréée, a répondu à des questions portant sur la génétique et le dépistage génétique. Vous trouverez entre parenthèses la référence temporelle de chaque question dans la vidéo.
Dépistage génétique : procédure et perspectives
Qu’est-ce que le dépistage génétique? Faut-il donner un échantillon de sang, de tissu ou de salive? Les résultats diffèrent-ils selon le type d’échantillon donné? (3:50)
Lorsque l’on donne un échantillon de peau, cela équivaut-il à faire une biopsie (6:31)
Compte tenu de la situation actuelle en matière de dépistage génétique, quelles améliorations souhaiteriez-vous voir? À quoi ressembleront les prochains dépistages génétiques? (16:05)
Cancer du sein, génétique et dépistage génétique
Doit-on systématiquement faire un dépistage génétique si on a reçu un diagnostic de cancer du sein? (10:37)
Quelles sont les mutations génétiques les plus communément liées au cancer du sein et qu’est-ce que cela implique pour les personnes porteuses de ces mutations? (49:53)
Cette personne a six petites-filles qui ont toutes des antécédents familiaux de cancer de sein — deux grands-mères et arrière-grands-mères atteintes d’un cancer. Est-il possible qu’elles aient hérité de ces cancers et doivent-elles se faire tester? (56:01)
On m’a dit que les cancers du sein ER positifs ne sont pas héréditaires. Est-ce vrai? (56:22)
Lorsqu’on est porteuse du gène BRCA1 et qu’on a des enfants, à quel âge doit-on réaliser un dépistage génétique pour ses enfants? (1:00:30)
Lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation BRCA, cela signifie-t-il automatiquement que les enfants sont eux aussi porteurs de cette mutation? (1:05:27)
Pourquoi certaines populations sont-elles plus touchées par les mutations BRCA1 et BRCA2? Si l’on ne fait pas partie de ces populations, cela signifie-t-il que l’on n’a pas à s’inquiéter? (1:10:32)
L’alimentation et le mode de vie peuvent-ils influer sur l’épigénome et réduire le risque de cancer du sein — ou de tout autre cancer? (1:16:12)
Les traitements contre le cancer, comme la chimiothérapie, la radiothérapie et l’hormonothérapie peuvent-ils changer les caractéristiques génétiques d’une personne? (1:20:55)
À qui s’adresse le dépistage génétique?
Doit-on systématiquement faire un dépistage génétique si on a reçu un diagnostic de cancer du sein? (10:37)
Les parents de cette patiente n’ont jamais eu de cancer or, quatre de leurs cinq enfants — y compris la patiente — ont eu un cancer. Serait-il judicieux pour les enfants, les petits-enfants, les nièces et les neveux de cette patiente de faire un dépistage génétique? (19:09)
Cette personne a six petites-filles qui ont toutes des antécédents familiaux de cancer de sein — deux grands-mères et arrière-grands-mères atteintes d’un cancer. Est-il possible qu’elles aient hérité de ces cancers et doivent-elles se faire tester? (56:01)
Vous avez dit que si plusieurs membres d’une famille ont eu un cancer, le plus jeune membre de la famille doit se faire tester. À quel âge? (59:30)
Cette personne s’est fait tester il y a cinq ans. Doit-elle se faire de nouveau tester étant donné que de nouvelles données existent sur les différentes mutations? (1:03:34)
Lorsque les parents sont porteurs d’une même mutation génétique — autre qu’une mutation BRCA, les chances que les enfants soient porteurs de la même mutation génétique sont-elles les mêmes qu’avec les mutations BRCA ou ces chances varient-elles en fonction des gènes touchés? Les enfants doivent-ils se faire tester à un jeune âge? (1:08:12)
Accès et remboursement
Si l’on a des antécédents familiaux et que l’on veut se faire tester, cela est-il pris en charge par l’Assurance-Santé de l’Ontario (OHIP)? (22:57)
Le dépistage génétique est-il généralement pris en charge par les systèmes d’assurance santé provinciaux et territoriaux? Si ça l’est, comment faire pour y accéder? Et si ça ne l’est pas? (23:10)
Résultats
Les tests d’ADN réalisés dans le but de découvrir ses origines peuvent-ils déterminer les caractéristiques génétiques de quelqu’un et que faire des résultats obtenus? (28:50)
Lorsque les résultats du dépistage génétique indiquent qu’on est porteur d’une mutation, on voit un(e) conseiller(ère) en génétique qui explique ce que les résultats signifient. Qu’elle est l’étape suivante? Quel est le point d’entrée dans le système de santé? Quel médecin doit-on aller voir? (33:18)
Cette patiente a eu un cancer du sein et sur le rapport de résultats de son test Invitae, il est écrit qu’elle est, entre autres, porteuse des mutations BRCA2 et Exon 11 avec la mention « importance incertaine » en gras. Que signifie « importance incertaine »? Que doit-elle faire si elle souhaite aller voir un conseiller en génétique à propos de ces résultats? (36:16)
Le dépistage génétique permet-il d’avoir des informations sur d’autres caractéristiques génétiques que celles liées aux cancers? Les caractéristiques génétiques liées aux cancers sont-elles des indicateurs d’autres maladies? (42:08)
Les résultats d’un dépistage génétique influent-ils sur les primes d’assurance et peut-on toujours souscrire à une assurance-vie si l’on est porteur de certaines mutations? (46:30)
En faisant un dépistage génétique, peut-on savoir si le risque vient du côté maternel ou paternel? (1:19:15)
Photo par Cup of Couple sur Pexels
