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La Voix Des Personnes Atteintes D'un Cancer Du Sein

Éducation

blogue À nous la parole

FAQ sur le conseil génétique

Par Sonia Nanda, conseillère en génétique certifiée, Women’s College Research Institute

Adapté d’un article initialement publié dans notre magazine Nouvelles du Réseau

Qui sont les conseillers en génétique?

Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé qui ont reçu une formation spécifique et qui ont de l’expérience dans les domaines de la génétique médicale et du conseil thérapeutique. Ils sont amenés à travailler avec des personnes et des familles qui présentent des antécédents ou des risques médicaux de maladies héréditaires. Leur rôle est d’identifier les personnes et les familles à risque, de leur fournir des informations et du soutien, de les renseigner sur les différents tests de dépistage et de prendre en charge l’organisation de ces tests, et de leur parler des ressources communautaires dont elles peuvent bénéficier.

Comment se passent les séances de conseil génétique en cas de cancer héréditaire du sein ou de l’ovaire?

Pendant les séances, les points suivants seront abordés :

  • Antécédents médicaux personnels
  • Antécédents médicaux familiaux
  • Confirmation des types de cancers chez la personne et/ou dans la famille
  • Estimation et explication des risques de cancer héréditaire
  • Recommandation en matière de dépistage
  • Admissibilité au dépistage génétique de la personne ou de la famille
  • Risques, avantages et limites du dépistage génétique
  • Interprétation des résultats

Comment se préparer à une séance de conseil génétique?

Préparez une liste de questions à poser au conseiller. Renseignez-vous au préalable sur vos antécédents médicaux et familiaux en matière de cancer (c’est-à-dire, les types de cancers qu’il y a eu dans votre famille, l’âge auquel les personnes ont reçu leur diagnostic, l’endroit où elles ont été traitées). Essayez de vous procurer les dossiers médicaux des membres de votre famille ayant eu un cancer.

Quels sont les avantages et les inconvénients du dépistage génétique?

Pour les porteurs des gènes BRCA1 et BRCA2, un résultat négatif au test de dépistage permet de savoir que sa famille n’est pas concernée par une mutation des gènes BRCA, ce qui procure un immense soulagement. En revanche, si le résultat est positif, ils peuvent alors commencer à envisager des solutions de prévention et de traitement précoce. Ils peuvent, par exemple, décider d’attendre de voir comment cela évolue et se soumettre à des examens réguliers (mammographies, IRM) ou subir une mastectomie prophylactique. Toutefois, découvrir ce qui se cache dans son patrimoine génétique peut se transformer en véritable bourbier éthique : cela peut créer des tensions familiales si certains proches ne souhaitent pas connaître ces informations et, lorsqu’une famille entière se fait tester et que tout le monde n’a pas reçu de résultats négatifs, cela peut créer des problèmes relationnels. Et puis, il peut s’avérer difficile d’obtenir une assurance-vie. Le fait de connaître son propre terrain génétique ainsi que celui de sa famille permet d’adopter une approche proactive de sa santé.

Apprendre que l’on a une prédisposition génétique au cancer du sein peut s’avérer très difficile. En tant que conseiller en génétique, comment aidez-vous vos patients à gérer leurs émotions?

Nous les aidons de trois façons :

  • en leur offrant du soutien et en écoutant leurs préoccupations;
  • en leur présentant des ressources, comme des groupes de soutien, qui leur permettront de faire face à leurs émotions et de mieux les comprendre, ainsi que les résultats du dépistage;
  • en multipliant les séances afin de les aider à gérer leurs émotions et à accepter la réalité.

Pourquoi certaines personnes suivent-elles des séances de conseil génétique sans pour autant faire de dépistage génétique?

Il s’agit d’un choix personnel. Certaines personnes ne veulent pas savoir. Notre rôle est de leur fournir toutes les informations dont elles ont besoin afin de leur permettre de prendre une décision éclairée.

Combien coûte une séance de conseil génétique? Est-ce couvert par les assurances-maladie provinciales?

Oui, au Canada, les séances de conseil génétique sont couvertes par les assurances-maladie. Si la personne y est admissible, le dépistage génétique sera également pris en charge; si elle ne l’est pas, elle aura la possibilité de le faire en payant de sa poche.

Comment faire pour obtenir des séances de conseil génétique oncologique?

Au Canada, votre fournisseur de soins de santé peut vous diriger, votre famille et vous, vers un service de génétique oncologique. Pour connaître les cliniques de génétique présentes dans votre région, consultez le site Web de l’Association canadienne des conseillers en génétique.

Photo by Elly Fairytale from Pexels