Par Catalina Lopez-Correa
Cet article a été initialement publié sur le compte de LinkedIn de Catalina.
Le 11 avril, cela a fait exactement un an que j’ai appris que j’avais un cancer du sein. Il va sans dire que cela a été une expérience difficile, parsemée d’obstacles physiques, psychologiques et émotionnels.
Au cours de l’année qui vient de s’écouler, j’ai écrit plusieurs articles explorant différents aspects et points de vue depuis mon diagnostic. J’ai parlé du diagnostic en lui-même, de mes expériences avec le système de santé et du besoin pressant en matière d’équité et d’accès aux techniques médicales innovantes en général, et à la génomique en particulier, pour les patients au Canada et dans le monde entier.
Aujourd’hui, j’aimerais parler du rôle que la génomique a joué dans mon diagnostic. En tant que médecin spécialiste en la matière, cette expérience m’a ouvert les yeux sur l’utilisation clinique des techniques de génomique et sur l’accessibilité du profilage génomique en Colombie-Britannique et ailleurs. Il y a eu de bonnes surprises, mais il y a également eu des situations où je me suis directement heurtée à des barrières et aux limites entourant l’utilisation clinique et la mise en œuvre de la génomique.
Concernant les points positifs, j’ai été agréablement surprise d’apprendre qu’au Canada — et dans les autres pays aussi, d’après ce que je sais, trois biomarqueurs (œstrogènes, progestérone et HER2) sont systématiquement mesurés pour les personnes atteintes d’un cancer du sein dans le but d’affiner le diagnostic et d’orienter le choix de traitement. Cette norme illustre l’importance de l’oncologie de précision et reconnaît que le cancer du sein regroupe plusieurs sous-types de cancers associés à différents pronostics et répondant à des traitements distincts en fonction de ces trois biomarqueurs.
Je n’ai pas demandé à les faire, mais ces analyses font partie du protocole de diagnostic de base pour toutes les personnes atteintes d’un cancer du sein. En tant que médecin et chercheuse avec plus de 20 ans d’expérience en génomique, j’avais vraiment hâte de connaître les caractéristiques génomiques de ma tumeur. Naïvement pleine d’espoir concernant le potentiel de la génomique, la première question que j’ai posée à la chirurgienne concernait le séquençage intégral du génome de ma tumeur. Dans son infinie sagesse, la chirurgienne, incroyable, m’a alors expliqué les protocoles et les procédures, et m’a suggéré de parler avec mon oncologue des différentes options de profilage génomique qui s’offraient à moi. Compte tenu de mon enthousiasme pour la science et la recherche, mon oncologue m’a offert de participer à une étude sur le microbiote intestinal, ce qui me donnerait l’occasion de faire d’autres analyses génomiques — obligatoires ou facultatives dans le cadre de l’étude.
Voici les analyses génomiques que j’ai effectuées jusqu’à présent :
1. Lors de la première « étude omique » à laquelle j’ai participé, on a analysé mon microbiote intestinal. Cette étude, intitulée Gut Microbiome and Breast Cancer, est une initiative collaborative entre l’Université de Colombie-Britannique et la BC Cancer Agency qui a pour but d’étudier la façon dont les bactéries intestinales peuvent influencer le taux d’œstrogènes et le développement du cancer du sein. Bien que cette étude n’ait eu aucune répercussion directe sur mon diagnostic ou mon traitement, elle m’a permis de contribuer à faire avancer le niveau de connaissances scientifiques en fournissant des échantillons de selles et de sang, et en remplissant un long questionnaire. J’espère que les résultats seront publiés et que je pourrai en prendre connaissance.
2. On a ensuite réalisé un profilage génomique de ma tumeur. À ma demande, mon oncologue m’a proposé de participer à un essai clinique qui me permettrait de faire une analyse génomique du tissu de ma tumeur. Il existe plusieurs technologies ou tests (OncotypeDx, Mammaprint, Prosigna, etc.) qui permettent d’analyser un nombre limité de gènes dans les tumeurs. J’ai fait le test OncotypeDx, car il est indiqué pour les personnes atteintes d’un cancer du sein invasif au stade précoce à récepteurs d’œstrogènes positifs (ER+) et HER2 négatifs (HER2-). Les résultats de cette analyse génomique sont cruciaux pour déterminer si une chimiothérapie est nécessaire en fonction des caractéristiques de la tumeur et de l’historique clinique des patients, et pour évaluer le pronostic et le risque de récidive. Vous trouverez plus d’informations sur ces tests et sur la façon d’y avoir accès au Canada dans le guide de promotion et de défense des droits sur le dépistage génomique du Réseau canadien du cancer du sein.
3. En tant que chercheuse, je voulais absolument savoir si j’étais porteuse des mutations géniques liées au cancer du sein. J’ai donc demandé à mon oncologue si je pouvais faire le test de dépistage génétique pour ces gènes, que j’appelle le « test Angelina Jolie ». Pendant des années, j’ai utilisé ce terme comme exemple dans mes conférences et dans mes présentations sur l’oncologie de précision, la médecine personnalisée et la génomique afin d’illustrer la façon dont la présence de gènes héréditaires peut entraîner des décisions importantes et radicales sur le plan médical, comme une double mastectomie, dans le but de prévenir le cancer du sein. Étant donné qu’aucun de mes parents proches n’a eu de cancer du sein, ce test n’était pas pris en charge par l’assurance-maladie dans mon cas. J’ai donc décidé de le payer de ma poche et, après avoir envoyé un échantillon de salive aux États-Unis (!), j’ai reçu des résultats rassurants indiquant l’absence de mutation sur les gènes analysés.
4. Environ un an après mon diagnostic, grâce à la modification des critères de sélection du programme Personalized OncoGenomics, j’ai pu y participer. Je me suis empressée de donner mon consentement au séquençage génomique complet de ma tumeur et de mon ADN constitutionnel (sang) qui ont pour but de guider le choix de traitement et d’obtenir une meilleure compréhension du pronostic.
Ces analyses et ces tests illustrent parfaitement les avancées faites dans le domaine de l’oncologie de précision. Vous trouverez plus d’informations sur le dépistage génétique et le dépistage génomique sur le site Web de la Société canadienne du cancer. Toutefois, l’accès à ces analyses et à ces tests demeure problématique. Même si les ressources sont là, l’accès à ces technologies reste incertain, en particulier pour les personnes vivant dans des régions sous-équipées ou celles issues de certaines communautés.
Quelques réflexions sur ce que j’ai appris :
1. En tant que patient ou patiente, il est crucial de défendre ses droits et ses intérêts. Mon expérience souligne l’importance de faire entendre sa voix, de poser des questions et de chercher une deuxième opinion. Il est vital de persévérer et d’insister pour avoir accès aux traitements ou aux tests que l’on juge bénéfiques.
2. L’accessibilité aux analyses génomiques est un problème mondial. Les habitants des pays du Sud, et même ceux de certaines régions des États-Unis et du Canada, trouvent difficile l’accès à ce type d’analyses. Nous devons continuer à lutter pour plus d’équité et un meilleur accès aux techniques médicales innovantes au Canada et dans le monde.
3. Le Canada a investi des millions de dollars pour améliorer l’application de la génomique dans les soins de santé. Il est donc frustrant de voir qu’à deux reprises, mes échantillons ont dû être envoyés aux États-Unis pour être analysés. Dans l’intérêt des patients, le Canada devrait pouvoir mobiliser les ressources nécessaires pour que ces analyses puissent être réalisées sur le sol canadien.
4. Il existe d’autres types d’analyses qui pourraient être utiles et qui ne sont pas encore disponibles au Canada — ou auxquels je n’ai pas accès. J’aurais aimé, par exemple, faire un test qui permet de savoir si de l’ADN tumoral est présent dans mon sang (ADNtc). Cela permet de guider le choix de traitement et de savoir si l’on est en pleine rémission.
En conclusion, mon parcours a mis en exergue la nécessité de défendre ses droits et ses intérêts en tant que patient et de continuer à lutter pour un accès équitable aux avancées médicales à la fine pointe de la technologie, en particulier dans le domaine de la génomique. La médecine de précision ne peut fonctionner que si les patients ont accès à ces avancées. Mon expérience a également souligné l’importance de faire entendre sa voix et de poser des questions, tout en mettant à jour le travail colossal qu’il reste à faire afin de parvenir à un accès universel aux avancées médicales, en particulier dans le domaine de la génomique.
La Dre Catalina Lopez-Correa est dirigeante scientifique en chef de Génome Canada et directrice exécutive du Réseau canadien de génomique COVID-19. Elle possède plus de 20 ans d’expérience dans le soutien et l’avancement de solutions génomiques visant à résoudre des défis aussi bien locaux que mondiaux. Elle croit fermement que l’effort collectif et l’approche interdisciplinaire sont la clé pour pouvoir résoudre des défis complexes.
