Par Shelley Kennedy, MS, CGC
Dans la première partie, nous avons vu ce qu’est le dépistage génétique et comment cela permet d’évaluer les chances d’une personne de développer un cancer du sein. Aujourd’hui, nous allons voir quelques questions pratiques comme les éléments à prendre en compte avant d’effectuer un dépistage génétique, les résultats possibles, les modalités et le rôle des conseiller·ères en génétique.
Quels sont les éléments à prendre en compte avant de faire un dépistage génétique?
Apprendre que l’on a hérité d’un gène qui augmente le risque de cancer peut être une expérience chargée en émotions. Il n’est pas toujours facile de parler des résultats d’un dépistage génétique avec sa famille, surtout si les relations sont compliquées. Un·e conseiller·ère génétique peut vous aider dans cette démarche.
Quels sont les résultats possibles d’un dépistage génétique?
Un test de dépistage génétique peut rendre trois résultats possibles :
- Détection d’une mutation génétique (ou d’un variant pathogène) : cela signifie que vous êtes porteur·se d’une modification génétique qui augmente vos risques de cancer. Le risque réel de cancer et les analyses recommandées dépendent du gène en cause ainsi que de facteurs personnels et familiaux. Les membres de votre famille peuvent se voir proposer de faire également un dépistage génétique. Il est important de noter que toutes les personnes porteuses d’un gène héréditaire du cancer du sein ne développent pas forcément un cancer du sein. Le risque est accru, mais il n’est pas de 100 %.
- Aucune mutation génétique détectée : cela signifie qu’aucune modification génétique n’a été trouvée. Votre risque de cancer dépend de vos antécédents familiaux de cancer et d’autres facteurs personnels. Un résultat « négatif » n’exclut pas la possibilité de développer un cancer à l’avenir. Un entretien avec un·e conseiller·ère en génétique peut permettre de déterminer votre risque résiduel personnalisé.
- Détection d’un variant de signification inconnue ou incertaine (VSI) : cela signifie qu’une modification génétique a été trouvée, mais qu’on ne sait pas encore si cette modification augmente le risque de cancer. Aucune disposition particulière ne sera prise en fonction de ce seul résultat. Votre conseiller·ère en génétique vous conseillera généralement de revenir le ou la voir tous les deux ans pour voir s’il y a une interprétation différente de votre résultat.
Comment faire un dépistage génétique?
Les personnes chez qui un cancer du sein ou de l’ovaire a été récemment diagnostiqué peuvent être orientées vers un laboratoire de génétique de leur région par leur oncologue ou leur médecin traitant. Certains laboratoires acceptent les demandes sans aiguillage.
Remarque : Les personnes chez qui un cancer du sein ou de l’ovaire a été récemment diagnostiqué peuvent se voir proposer un dépistage génétique directement par leur oncologue, car le résultat peut avoir une incidence sur les options de traitement.
Les personnes qui n’ont pas de cancer du sein et/ou de l’ovaire, mais qui sont inquiètes en raison de leurs antécédents familiaux peuvent demander à leur médecin traitant de les orienter vers un laboratoire de génétique.
Les personnes concernées par les deux scénarios susmentionnés ont également la possibilité d’aller dans un laboratoire privé.
Pour trouver un laboratoire de génétique au Canada, consultez les sites des organisations suivantes : Association canadienne des conseillers en génétique et Centre d’éducation en génétique canadien : connaissances organisées.
Qui peut faire un dépistage génétique (dans le public ou le privé)?
Au Canada, chaque province ou territoire dispose de ses propres lignes directrices pour déterminer les personnes admissibles à un dépistage gratuit du cancer du sein. Pour obtenir une liste de tous les programmes de dépistage du cancer du sein par province et territoire au Canada, consultez le site Web du Centre d’éducation en génétique canadien : connaissances organisées. Les facteurs influençant l’admissibilité au dépistage génétique sont les suivants : âge au moment du diagnostic, type de cancer du sein, antécédents familiaux de cancer du sein, appartenance à un groupe ethnique à haut risque (p. ex. juifs ashkénazes), cancer de l’ovaire, cancer du sein chez l’homme. Ces critères visent à identifier les personnes les plus susceptibles d’avoir ou de développer une forme héréditaire de cancer du sein.
Dépistage génétique dans le public : généralement coordonné par un laboratoire de génétique et nécessitant une recommandation de la part d’un médecin traitant. Pour trouver un laboratoire de génétique au Canada, consultez les sites des organisations suivantes : Association canadienne des conseillers en génétique et Centre d’éducation en génétique canadien : connaissances organisées.
Dépistage génétique dans le privé : si vous ne répondez pas aux critères, vous pouvez payer de votre poche. Un dépistage génétique dans le privé n’est généralement pas coordonné par un laboratoire de génétique. Certains laboratoires exigent l’intervention d’un médecin; d’autres proposent le test directement au public (test direct au consommateur).
Quelques éléments à prendre en compte si vous choisissez un laboratoire privé :
- Le laboratoire dispose-t-il des agréments appropriés (p. ex. agrément du Clinical Laboratory Improvement Amendments ou de tout autre organisme provincial ou territorial d’agrément pour les laboratoires, les conseiller·ères en génétique et les généticien·nes)?
- Le test proposé cible-t-il les gènes appropriés? Le test proposé est-il le bon? Le nombre de gènes testés peut varier d’un laboratoire à l’autre et changer régulièrement. C’est le rôle du ou de la conseiller·ère en génétique et du ou de la généticien·ne de déterminer les gènes appropriés à votre cas. Il est important de comprendre quels gènes sont testés et quel type de test est utilisé. Il est arrivé que des personnes reçoivent un résultat « négatif » et découvrent par la suite, dans un autre laboratoire, qu’elles étaient porteuses d’une mutation génétique liée au cancer du sein et que le gène concerné n’avait pas été inclus dans le test initial.
- L’entreprise propose-t-elle du conseil génétique pour expliquer les résultats?
- Comment l’entreprise protégera-t-elle vos données personnelles? Combien de temps conservera-t-elle votre ADN?
- Vous pouvez également participer à The Screen Project, une initiative nationale canadienne visant à rendre le dépistage des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 accessible financièrement à toutes les personnes de plus de 18 ans.
Quel est le rôle d’un·e conseiller·ère en génétique?
Un·e conseiller·ère en génétique est un·e professionnel·le de la santé ayant reçu une formation spécialisée pour expliquer la génétique et aider les individus à s’adapter aux informations génétiques qui ont un impact non seulement sur eux, mais aussi sur leur famille.
Les conseiller·ères en génétique travaillent au sein d’une équipe, avec des généticiens et des oncologues, afin de vous conseiller sur votre risque individuel de cancer et vous aider à élaborer un plan personnalisé de dépistage et de prévention.
Un·e conseiller·ère en génétique peut vous aider à :
- décider si un test génétique vous convient ou convient à votre famille;
- déterminer la personne la mieux placée dans votre famille pour subir un dépistage génétique afin d’obtenir un résultat probant;
- comprendre ce que signifient les résultats de votre dépistage génétique;
- comprendre comment les résultats de votre dépistage génétique peuvent affecter les membres de votre famille et comment leur en parler. Si vous êtes porteur·se d’une mutation génétique liée à un cancer, vos proches parents (frères, sœurs, enfants, parents) ont 50 % de chance d’en être également porteurs. S’ils décident de se soumettre, à leur tour, à un dépistage génétique et que la même mutation génétique est détectée, ils peuvent prendre des mesures pour réduire leur risque de cancer ou effectuer un dépistage du cancer dans l’espoir de détecter la présence d’une éventuelle tumeur à un stade précoce.
Il est important de souligner que l’absence de mutation héréditaire du cancer du sein ne garantit pas l’absence de cancer pour le reste de la vie. Le risque de cancer restant (résiduel) est fonction des antécédents personnels et familiaux. Dans le cadre de votre rendez-vous avec le ou la conseiller·ère en génétique, vous aurez également l’occasion de discuter des ressources d’aide aux patients et des possibilités de participer à des études.
Pour certaines personnes, le dépistage génétique peut sembler insurmontable, mais vous n’êtes pas obligé·e d’y faire face seul·e. Une discussion avec un·e conseiller·ère en génétique et votre équipe soignante peut vous aider à comprendre les options qui s’offrent à vous et à élaborer un plan adapté à votre situation personnelle et familiale. Que vous soyez ou non admissible à un dépistage génétique dans le public, le fait d’être informé·e peut vous aider à prendre des décisions bénéfiques pour votre santé et votre tranquillité d’esprit.
Remarque : Ces informations sont destinées à la connaissance générale et ne constituent pas un avis médical. Si vous vous interrogez sur votre risque de cancer du sein ou de l’ovaire, consultez un·e professionnel·le de la santé pour obtenir des conseils personnalisés.
Ressources
Centre d’éducation en génétique
canadien : connaissances organisées
Association canadienne des conseillers en génétique
National Cancer Institute
The Screen Project
Shelley Kennedy est une conseillère en génétique agréée et possède plus de 21 ans d’expérience clinique. Au cours de sa carrière, elle a travaillé au Canada, en Australie, en Arabie Saoudite et au Qatar. Elle est une fervente défenseure de la santé des patient·es et pense qu’il est essentiel de les informer pour qu’ils ou elles puissent prendre des décisions éclairées.
