De nombreux critères d’accès aux soins de santé au Canada dépendent de l’endroit où l’on vit. L’accès aux tests génétiques pour le cancer héréditaire ne fait pas exception à la règle. Pour évaluer et illustrer cela, nous avons contacté les membres de notre communauté et discuté avec cinq femmes afin d’illustrer sur une carte les endroits où elles pourraient (ou non) y accéder à l’heure actuelle.
Nous avons interrogé ces femmes sur leurs antécédents de santé personnels et familiaux, en nous basant sur les critères d’admissibilité aux tests génétiques des Provinces et Territoires. Ces informations figurent en ligne et le public y a accès. Toutefois, nous reconnaissons que le fait de nous limiter aux informations publiques accessibles en ligne restreint la portée de nos résultats. En effet, les critères d’admissibilité d’une Province ou d’un Territoire peuvent être obtenus auprès d’un·e conseiller·ère en génétique, mais ne pas être affichés en ligne. Nous avons adopté cette méthodologie, parce que c’est de cette manière que de nombreuses personnes consultent les informations relatives à leur santé. Nous voulions ainsi refléter les informations qu’elles peuvent réellement connaître concernant leur accès aux tests.
Plus précisément, les informations sur les critères d’admissibilité aux tests génétiques pour le cancer héréditaire ne sont pas publiquement accessibles en ligne au Manitoba, à Terre‑Neuve‑et‑Labrador, dans les Territoires du Nord‑Ouest, au Nunavut et en Saskatchewan. Par conséquent, cette série se limite aux informations disponibles pour l’Alberta, la Colombie‑Britannique, le Nouveau‑Brunswick, la Nouvelle‑Écosse, l’Ontario, l’Île‑du‑Prince‑Édouard, le Québec et le Yukon.
Il est aussi important de noter que le Yukon a les mêmes critères d’admissibilité que la Colombie‑Britannique, tandis que le Nouveau‑Brunswick, la Nouvelle‑Écosse et l’Île‑du‑Prince‑Édouard partagent les mêmes critères.
Aujourd’hui, faisons connaissance avec Colleen Foran et voyons où elle serait admissible à un test de dépistage génétique pour le cancer du sein héréditaire au Canada.
Au sujet de Colleen Foran
En 2010, Colleen avait 55 ans et s’apprêtait à déménager de l’Alberta en Colombie-Britannique, à Vancouver. Craignant de ne pas pouvoir trouver de médecin à Vancouver, elle a décidé de passer un bilan de santé complet avant de déménager. Dans le cadre de ces examens, une mammographie a révélé une petite masse dans son sein gauche. Colleen a rencontré son médecin généraliste pour discuter des résultats d’une deuxième mammographie de suivi le matin même de son départ en voiture pour Vancouver. Pour effectuer le suivi à Vancouver, Colleen a dû négocier un nouveau système de santé puisqu’elle ne pouvait pas encore bénéficier des services de BC Cancer.
On lui a finalement diagnostiqué un cancer du sein de stade II. À sa connaissance, personne d’autre dans sa famille n’avait eu de cancer du sein, et elle n’était absolument pas préparée à cette situation. Son père et sa tante paternelle sont tous deux décédé·es d’un cancer du côlon, et sa grand-mère est décédée d’un cancer, mais on ne savait pas s’il s’agissait d’un cancer du sein. Elle a subi deux interventions chirurgicales : une tumorectomie, puis une seconde opération visant à retirer les ganglions lymphatiques de son aisselle gauche. Après ces opérations, elle a suivi deux cycles de chimiothérapie et 16 séances de radiothérapie, et a pris du tamoxifène pendant plus de 5 ans.
En juin 2019, après plusieurs années sans récidive, Colleen a reçu un diagnostic de cancer du sein métastatique. Elle a commencé à prendre de la capécitabine, un traitement de chimiothérapie, après avoir essayé sans succès un traitement ciblé associant du ribociclib et du létrozole. Cela va bientôt faire sept ans que Colleen vit avec un cancer du sein métastatique.
Colleen nous raconte :
« Ma famille est assez petite, ou du moins, je ne connais que très peu de membres de ma famille. Ma mère était fille unique, et mon père avait une sœur qui a eu une fille. À ma connaissance, personne, y compris moi-même, n’a fait de dépistage génétique. À ce jour, je n’y ai toujours pas eu recours. On ne m’a pas informée de la possibilité de passer des tests génétiques lorsque j’ai reçu mon premier diagnostic de cancer de stade II en 2010, ni lorsque j’ai reçu un diagnostic de cancer métastatique en 2019. Lors d’un récent rendez-vous avec mon infirmière praticienne, celle-ci a remarqué que mon dossier indiquait à un moment que j’étais HER2 négative et à un autre que j’étais HER2 faible, ce qui ne permet pas de déterminer clairement si je suis admissible au dépistage génétique offert par BC Cancer. »
Où Colleen serait-elle admissible au dépistage génétique pour le cancer héréditaire au Canada?
Selon les informations accessibles au public concernant les critères d’admissibilité aux tests génétiques pour le cancer du sein héréditaire, Colleen pourrait avoir accès au dépistage génétique en Colombie-Britannique et au Yukon.
Colombie-Britannique et Yukon
Bien que Colleen réponde à l’un des critères d’antécédents familiaux, à savoir le fait d’avoir plusieurs parent·es proches du même côté ayant eu le même type de cancer — son père et sa tante paternelle ont tous deux eu un cancer du côlon, en Colombie-Britannique et au Yukon, il faut répondre à deux critères d’antécédents familiaux pour pouvoir accéder au dépistage génétique.
Cependant, Colleen répond à un critère d’antécédent médical personnel, celui de présenter des polypes inhabituels ou un nombre de polypes supérieur à celui attendu à la suite d’une coloscopie, ce qui lui donne accès au dépistage génétique en Colombie-Britannique et au Yukon.
Où Colleen ne serait-elle pas admissible au dépistage génétique pour le cancer héréditaire au Canada?
Selon les informations accessibles au public concernant les critères d’admissibilité aux tests génétiques pour le cancer du sein héréditaire, Colleen ne pourrait avoir accès au dépistage génétique en Alberta, au Nouveau-Brunswick, en Nouvelle-Écosse, à l’Île-du-Prince-Édouard, en Ontario et au Québec, car elle ne répond à aucun des critères d’antécédents familiaux ou personnels déterminés par ces Provinces.
Cette série de billets de blogue illustre combien l’accès aux soins de santé au Canada dépend du lieu où l’on vit. Le Canada doit se doter de critères d’admissibilité homogènes partout au pays. Les personnes préoccupées par le cancer héréditaire et celles ayant reçu un diagnostic de cancer du sein ne devraient pas être à la merci de leur code postal pour savoir si elles peuvent, ou non, accéder à des soins de santé adéquats.
Les critères d’admissibilité aux tests génétiques devraient non seulement être identiques partout au Canada, mais ils devraient aussi être actualisés afin de refléter les connaissances les plus récentes sur le cancer du sein héréditaire et les mutations génétiques. Des sources telles que les « Canadian Recommendations for Germline Genetic Testing of Patients with Breast Cancer: A Call to Action » devraient être consultées pour élaborer des lignes directrices standardisées et inclusives qui ne laissent personne de côté.
Dans le cas de Colleen, il est possible que son cancer du sein ne soit pas d’origine héréditaire. Toutefois, sa famille étant restreinte et les antécédents médicaux des membres de sa famille n’étant pas connus, il est possible qu’elle présente des critères d’admissibilité dont elle ne soit pas consciente. D’où l’importance de l’élaboration de directives étendues. Les « Canadian Recommendations for Germline Genetic Testing of Patients with Breast Cancer: A Call to Action » souligne l’importance d’élaborer des lignes directrices qui tiennent compte à la fois des antécédents médicaux personnels et familiaux, ainsi que du rôle que peut jouer le dépistage génétique dans le choix des options thérapeutiques.
Il est également essentiel de tester un grand nombre de mutations génétiques associées au cancer du sein, et pas seulement les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Ces tests devraient être standardisés afin que les patient·es aient une vision plus large de leur état de santé. De plus, étant donné que les résultats de ces tests peuvent avoir un impact considérable sur les plans de traitement, personne ne devrait être obligé·e de payer de sa poche pour savoir si il ou elle est atteint·e ou non d’un cancer du sein héréditaire. Une fois ces lignes directrices établies, les critères d’admissibilité devraient être publiés en ligne et être accessibles au public dans toutes les provinces et tous les territoires.
Le fait que les cinq femmes que nous avons rencontrées puissent ou non réellement accéder aux tests génétiques est donné à titre d’illustration uniquement. Nous ne présentons que les endroits où elles répondent aux critères d’admissibilité qui ont été fixés et rendus publics par chaque Province et Territoire. Cela ne reflète pas leur accès réel aux tests génétiques pour le cancer héréditaire, car d’autres critères d’accès peuvent s’appliquer. Par exemple, dans certains endroits, une personne peut automatiquement obtenir un test génétique si elle remplit les critères, tandis que dans d’autres, l’ordonnance d’un médecin est nécessaire. C’était le cas de Mykah : bien qu’elle ne remplissait pas les critères d’admissibilité en Alberta (son lieu de résidence), elle a tout de même pu se faire tester, mais a rencontré de nombreux obstacles en cours de route.
