De nombreux critères d’accès aux soins de santé au Canada dépendent de l’endroit où l’on vit. L’accès aux tests génétiques pour le cancer héréditaire ne fait pas exception à la règle. Pour évaluer et illustrer cela, nous avons contacté les membres de notre communauté et discuté avec cinq femmes afin d’illustrer sur une carte les endroits où elles pourraient (ou non) y accéder à l’heure actuelle.
Nous avons interrogé ces femmes sur leurs antécédents de santé personnels et familiaux, en nous basant sur les critères d’admissibilité aux tests génétiques des Provinces et Territoires. Ces informations figurent en ligne et le public y a accès. Toutefois, nous reconnaissons que le fait de nous limiter aux informations publiques accessibles en ligne restreint la portée de nos résultats. En effet, les critères d’admissibilité d’une Province ou d’un Territoire peuvent être obtenus auprès d’un·e conseiller·ère en génétique, mais ne pas être affichés en ligne. Nous avons adopté cette méthodologie, parce que c’est de cette manière que de nombreuses personnes consultent les informations relatives à leur santé. Nous voulions ainsi refléter les informations qu’elles peuvent réellement connaître concernant leur accès aux tests.
Plus précisément, les informations sur les critères d’admissibilité aux tests génétiques pour le cancer héréditaire ne sont pas publiquement accessibles en ligne au Manitoba, à Terre‑Neuve‑et‑Labrador, dans les Territoires du Nord‑Ouest, au Nunavut et en Saskatchewan. Par conséquent, cette série se limite aux informations disponibles pour l’Alberta, la Colombie‑Britannique, le Nouveau‑Brunswick, la Nouvelle‑Écosse, l’Ontario, l’Île‑du‑Prince‑Édouard, le Québec et le Yukon.
Il est aussi important de noter que le Yukon a les mêmes critères d’admissibilité que la Colombie‑Britannique, tandis que le Nouveau‑Brunswick, la Nouvelle‑Écosse et l’Île‑du‑Prince‑Édouard partagent les mêmes critères.
Dans les premiers articles de cette série, nous nous sommes entretenu·es avec Mykah Obrigewitch et Rebecca Dahle. Aujourd’hui, faisons connaissance avec Khalilah Elliott et voyons si elle est admissible à un test génétique pour le cancer du sein héréditaire au Canada.
Au sujet de Khalilah Elliott
Khalilah réside actuellement à West Kelowna, en Colombie-Britannique. Au moment de son diagnostic, elle vivait à Binbrook, en Ontario. On lui a diagnostiqué un carcinome canalaire infiltrant de stade III en 2016, un mois après son 39e anniversaire. À l'époque, sa fille avait 11 ans et son fils 5 ans. Le traitement de Khalilah a consisté en huit cycles de chimiothérapie à haute dose, une double mastectomie, 21 séances de radiothérapie, 18 administrations d'Herceptin et un traitement continu au tamoxifène pendant 10 ans.
Durant son traitement, elle a subi des tests génétiques portant sur 21 marqueurs différents du cancer du sein, dans le cadre d'une étude à laquelle elle avait souscrit ; aucun n'a révélé de lien génétique avec son diagnostic. On lui a expliqué que de nouveaux gènes sont découverts en permanence, mais qu'à ce moment-là, on ignorait la cause de son cancer du sein, malgré des antécédents familiaux.
Deux des grandes tantes de Khalilah avaient eu un cancer du sein ; la plus jeune était décédée à la fin de la trentaine et sa sœur avait subi une mastectomie. Environ un an après le diagnostic de Khalilah, sa tante maternelle a passé un test génétique et a découvert qu’elle était porteuse de la mutation du gène BRCA1. Cette dernière a opté pour une approche préventive et a subi une double mastectomie (ablation des deux seins) afin de réduire le risque de développer un cancer du sein plus tard dans sa vie.
Khalilah est disposée à se soumettre à de nouveaux tests à l'avenir, au fur et à mesure que de nouveaux gènes seront découverts.
Où Khalilah est-elle admissible pour accéder aux tests génétiques pour le cancer héréditaire au Canada?
Selon les informations accessibles au public concernant les critères d’admissibilité aux tests génétiques pour le cancer du sein héréditaire, Khalilah peut avoir accès aux tests en Alberta, en Colombie-Britannique, au Nouveau-Brunswick, en Nouvelle-Écosse, à l’Île-du-Prince-Édouard, en Ontario, au Québec et au Yukon.
Alberta
Deux grand-tantes de Khalilah ont reçu un diagnostic de cancer du sein, dont l’une avant l’âge de 50 ans. S’ajoute à cela le diagnostic personnel de Khalilah avant l’âge de 50 ans; elle répond donc à deux critères d’admissibilité liés aux antécédents familiaux en Alberta.
Colombie-Britannique et Yukon
Khalilah peut aussi avoir accès aux tests en Colombie-Britannique et au Yukon en raison de ses antécédents médicaux personnels, puisqu’elle répond au critère d’un diagnostic d'avant l’âge de 50 ans.
Même si Khalilah ne répondait à aucun des critères liés à ses antécédents médicaux personnels, elle pourrait tout de même accéder aux tests génétiques en Colombie-Britannique et au Yukon, car elle répond à trois critères liés aux antécédents familiaux. Pour pouvoir accéder aux tests génétiques en Colombie-Britannique et au Yukon, une personne doit soit avoir un parent proche du même côté de la famille qui répond à l’un des critères liés aux antécédents médicaux personnels, soit répondre à au moins deux critères liés aux antécédents familiaux. Khalilah peut aussi y avoir accès en Colombie-Britannique et au Yukon puisqu’elle répond aux critères suivants :
- Cancer diagnostiqué à un plus jeune âge que ce qui est courant pour ce type de cancer, chez des parents proches du même côté de la famille
- Plusieurs parents proches du même côté de la famille atteints du même type (ou des mêmes types) de cancer
- Mutation génétique héréditaire confirmée associée au cancer
Bien que Khalilah réponde au critère d’antécédents familiaux relatif à la présence confirmée d’une mutation génétique héréditaire associée au cancer (par l’intermédiaire de la tante de sa mère), il est important de noter que ce critère n’aurait pas été rempli au moment de son diagnostic, puisque sa grand-tante a reçu son diagnostic positif d’une mutation du gène BRCA1 un an après que Khalilah ait déjà reçu son diagnostic de cancer du sein. Puisque Khalilah répond à deux autres critères d'antécédents familiaux, elle aurait été admissible au dépistage du cancer du sein héréditaire en Colombie-Britannique et au Yukon au moment de son diagnostic.
Nouveau-Brunswick, Nouvelle-Écosse et Île-du-Prince-Édouard
Au Nouveau-Brunswick, en Nouvelle-Écosse et à l’Île-du-Prince-Édouard, Khalilah répond à deux des critères liés aux antécédents médicaux personnels requis, depuis qu'elle a reçu un diagnostic diagnostic de cancer du sein avant l’âge de 40 ans.
Elle répond également au critère lié aux antécédents familiaux concernant la présence confirmée d’une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 chez un parent consanguin. Comme pour son admissibilité aux tests génétiques en Colombie-Britannique et au Yukon, ce critère n’aurait pas été rempli au moment du diagnostic, puisque sa grand-tante a reçu ses résultats confirmant une mutation du gène BRCA1 un an après celui de Khalilah.
Ontario
Khalilah peut accéder aux tests génétiques en Ontario puisqu’elle répond aux critères suivants liés à ses antécédents médicaux personnels :
- Diagnostic de cancer du sein à 45 ans ou moins
Elle répond également aux critères suivants liés aux antécédents familiaux :
- Diagnostic personnel de cancer du sein ou de l’ovaire et au moins un parent proche ayant reçu un diagnostic de cancer du sein ou de l’ovaire.
- Dans une famille comptant deux diagnostics de cancer du sein, l’un des diagnostics doit être posé à 50 ans ou moins.
Québec
Bien que Khalilah ne réponde à aucun des critères liés aux antécédents médicaux personnels pour les tests génétiques au Québec, elle répond toutefois au critère d’antécédents familiaux concernant la présence confirmée d’une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2. Comme ce fut le cas en Colombie-Britannique et au Yukon, ainsi qu’au Nouveau-Brunswick, en Nouvelle-Écosse et à l’Île-du-Prince-Édouard, Khalilah n’aurait rempli ce critère d’admissibilité qu’un an après son diagnostic de cancer du sein, suite à la mutation positive du gène BRCA1 chez sa tante.
Où Khalilah n’est-elle pas admissible pour accéder aux tests génétiques pour le cancer héréditaire au Canada?
Selon les provinces et territoires qui rendent publics leurs critères d’admissibilité aux tests génétiques pour le cancer du sein héréditaire, il n’existe actuellement aucune province ni aucun territoire où Khalilah ne serait pas admissible à l’accès aux tests génétiques.
Cette série de billets de blogue illustre combien l’accès aux soins de santé au Canada dépend du lieu où l’on vit. Le Canada doit se doter de critères d’admissibilité homogènes partout au pays. Les personnes préoccupées par le cancer héréditaire et celles ayant reçu un diagnostic de cancer du sein ne devraient pas être à la merci de leur code postal pour savoir si elles peuvent, ou non, accéder à des soins de santé adéquats.
Les critères d’admissibilité aux tests génétiques devraient non seulement être identiques partout au Canada, mais ils devraient aussi être actualisés afin de refléter nos connaissances les plus récentes sur le cancer du sein héréditaire et les mutations génétiques. Des sources telles que « Canadian Recommendations for Germline Genetic Testing of Patients with Breast Cancer: A Call to Action » devraient être consultées pour élaborer des lignes directrices standardisées et inclusives qui ne laissent personne de côté. Il est également essentiel de tester un grand nombre de mutations génétiques associées au cancer du sein, et pas seulement les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Parmi les trois femmes que nous avons rencontrées jusqu'à présent, seule Khalilah a subi des tests génétiques autres que ceux portant sur les gènes BRCA1 et BRCA2. Cependant, ces tests ont été effectués dans le cadre d'une étude, et non à l'échelle de sa province. Une fois ces lignes directrices établies, les critères d’admissibilité devraient être publiés en ligne et être accessibles au public dans toutes les provinces et tous les territoires.
De plus, le fait que les cinq femmes que nous avons rencontrées puissent ou non réellement accéder aux tests génétiques est donné à titre d’illustration uniquement. Nous ne présentons que les endroits où elles répondent aux critères d’admissibilité qui ont été fixés et rendus publics par chaque province et territoire. Cela ne reflète pas leur accès réel aux tests génétiques pour le cancer héréditaire, car d’autres critères d’accès peuvent s’appliquer. Par exemple, dans certains endroits, une personne peut automatiquement obtenir un test génétique si elle remplit les critères, tandis que dans d’autres, l’ordonnance d’un médecin pourrait être nécessaire. C’était le cas de Mykah : bien qu’elle ne remplisse pas les critères d’admissibilité en Alberta (son lieu de résidence), elle a tout de même pu se faire tester, mais a rencontré de nombreux obstacles en cours de route.
Les tests génétiques sont une partie importante de la prévention et du traitement, et il est essentiel que leur accès au Canada reflète cette réalité.
